Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): What is it and how much does it cost?

1. Che cos’è la DGP?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica utilizzata nella riproduzione assistita per individuare malattie genetiche ereditarie o alterazioni cromosomiche negli embrioni prima che questi vengano trasferiti nell’utero materno. Esistono due tipi di test genetici utilizzati in questo contesto:

• PGI (Diagnosi genetica preimpianto): rileva gravi malattie genetiche, come la sindrome di Huntington o la distrofia muscolare, che possono essere ereditate dai genitori.
• PGS (Screening genetico preimpianto): rileva alterazioni cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down) e altri disturbi cromosomici correlati.

Il DGP consente di evitare il trasferimento di embrioni con anomalie genetiche, aumentando le probabilità di una gravidanza di successo e la salute del bambino.

2. Quando si deve eseguire un DGP?

Gli specialisti raccomandano di eseguire un DGP nei seguenti casi:

• Portatori di malattie genetiche ereditarie: se uno o entrambi i genitori sono portatori di malattie genetiche, la DGP può identificare gli embrioni che non le trasmettono.
• Alterazioni cromosomiche nei genitori: nel caso in cui i genitori presentino alterazioni cromosomiche (ad esempio traslocazioni o inversioni cromosomiche).
• Storia di aborti ricorrenti o fallimenti di impianto: la PGD può aiutare a scartare gli embrioni con alterazioni che impediscono il loro corretto sviluppo.
• Età materna avanzata: è particolarmente raccomandata alle donne di età superiore ai 38-40 anni, poiché la probabilità di anomalie cromosomiche aumenta con l’età.
• Grave infertilità maschile: in casi gravi di alterazioni nel seminogramma.

3. Procedura del DGP

Il DGP viene eseguito durante un ciclo di FIV, seguendo i seguenti passaggi:

1. Stimolazione ovarica: la donna riceve farmaci ormonali per ottenere diversi ovuli maturi.
2. Puntura ovarica: gli ovuli vengono prelevati mediante un intervento chirurgico.
3. Fecondazione: gli ovuli vengono fecondati utilizzando l’ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi).
4. Biopsia embrionale: vengono prelevate cellule dall’embrione per effettuare l’analisi genetica. Questo può essere fatto su embrioni di 3 giorni (con una cellula) o su blastocisti di 5 giorni (con diverse cellule). Nel nostro centro, eseguiamo la biopsia su blastocisti di 5 giorni, poiché questa tecnica avanzata offre una maggiore precisione diagnostica e migliora le probabilità di successo del processo. Biopsia di un numero maggiore di cellule e in una fase più avanzata riduce l’impatto sull’embrione e aumenta il tasso di impianto dopo il trasferimento.
5. Analisi genetica: vengono utilizzate tecniche come FISH, array CGH, PCR o sequenziamento per studiare il materiale genetico.
6. Selezione degli embrioni vitali: gli embrioni senza alterazioni genetiche vengono selezionati per il trasferimento, mentre quelli con alterazioni vengono scartati.
7. Trasferimento degli embrioni: gli embrioni geneticamente sani vengono trasferiti nell’utero materno.
8. Vitrificazione degli embrioni in eccesso: gli embrioni non trasferiti e di buona qualità vengono congelati per tentativi futuri.

4. Tipi di PGT

Esistono tre tipi di test genetici che possono essere effettuati durante la DGP:

1. PGT-A (Aneuploidy Screening): rileva alterazioni nel numero dei cromosomi.
2. PGT-M (Monogenic Disorders): identifica malattie genetiche causate da un singolo gene, come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare.
3. PGT-SR (Structural Rearrangements): analizza alterazioni strutturali nei cromosomi, come traslocazioni o inversioni.

5. Pro e contro della PGD

5.1 Vantaggi della PGD

• Selezione embrionale accurata: il DGP consente di selezionare embrioni geneticamente sani per il trasferimento, aumentando le probabilità di successo.
• Riduzione degli aborti spontanei: evitando embrioni con alterazioni cromosomiche, il rischio di aborto diminuisce.
• Maggiore tasso di gravidanza: si riduce il numero di trasferimenti falliti e si aumenta la probabilità di gravidanza.
• Tranquillità per i pazienti: la PGD offre la sicurezza di sapere che l’embrione è vitale e sano.

5.2 Svantaggi della PGD

• Procedura invasiva: la biopsia embrionale può danneggiare l’embrione, anche se questo è raro.
• Mosaicismo: alcuni embrioni possono presentare cellule normali e alterate, rendendo difficile l’interpretazione dei risultati.
• Annullamento dei cicli: se gli embrioni ottenuti presentano alterazioni genetiche, il ciclo può essere annullato.

5.3 Controversia etica

Il PGD ha generato un dibattito su questioni etiche, come la selezione degli embrioni in base a caratteristiche specifiche o l’uso di questa tecnica per scegliere il sesso del bambino.

6. Prezzo del PGD

Il costo della PGD varia tra 3.000€ e 4.000€ in aggiunta al trattamento di FIV-ICSI. Il prezzo finale dipende dalla tecnica utilizzata, dal numero di cromosomi analizzati e da altri fattori come l’età della donna e la complessità dell’analisi.

In generale, il prezzo totale di una FIV con DGP può variare tra 8.000 € e 9.000 €.

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7. Domande frequenti sulla DGP